Mukoviszidose
Was ist Mukoviszidose?
In Deutschland leben etwa 8.000 Betroffene mit Mukoviszidose (=zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) und jedes Jahr kommen rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen.
Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen. Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein sehr zäher Schleim produziert. Bereits im Kindesalter können verschiedene Krankheitserscheinungen auftreten. Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.
Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), auf deutsch Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei Mukoviszidose, ist ein Eiweiß, welches den Ionentransport von Salz (Natriumchlorid, NaCl) und damit den Salzhaushalt reguliert.
Wie der Name andeutet, reguliert das aus dem Gen hergestellte Kanalprotein - das CFTR-Protein - die Leitfähigkeit einer biologischen Membran. An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei Mukoviszidose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört.
Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertransports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft. Vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen.
Die Veränderungen in Bauchspeicheldrüse und Darm können schon im Mutterleib zu Obstipationen ("Verstopfung") führen. Einen ersten Hinweis auf eine Mukoviszidose kann also schon ein per Ultraschall im Mutterleib diagnostizierter Mekoniumilleus (Darmverschluss mit dem sog. Kindspech) geben. Weitere Verdachtsmomente beim Neugeborenen sind sog. Gedeihstörungen, starkes Untergewicht, Verdauungsprobleme, fettige Stühle und/oder Verstopfung.
Der Schleim in der Lunge bietet einen Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe. Verdacht auf Mukoviszidose besteht also auch, wenn ein Kind ständig hustet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt.
Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich. Es können nur einzelne oder auch viele Organe betroffen sein. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann stark variieren.
Besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose sollte unbedingt das Diagnoseverfahren eingeleitet werden, um so schnell wie möglich mit der Therapie beginnen zu können.
Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, aber inzwischen gut behandelbar. Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen, z.B. Enzyme der Bauchspeicheldrüse (Pankreasenzympräparate), schleimverflüssigende Wirkstoffe (Mukolytika) und Antibiotika. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und zu entfernen. Seit 2012 sind außerdem auch mutationsspezifische Therapien verfügbar, die den Basisdefekt bei Mukoviszidose adressieren.
Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnosestellung steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten liegt derzeit bei etwa 40 Jahren. Ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose hat eine gute Chance, das Rentenalter zu erreichen.
(Quelle:https://muko.info/mukoviszidose/ueber-mukoviszidose.html)
Mukoviszidose Film
Vererbung
Jeder Mensch trägt in jeder seiner Körperzellen die gesamte Erbinformation in den sog. Genen – sozusagen das „Buch des menschlichen Lebens“. Die Gene sind auf verschiedene Chromosomen verteilt. Einzelne Chromosomen beschreiben dabei einzelne Buchkapitel, während die Gesamtheit der Chromosomen das Buch des Lebens ausmachen.
Insgesamt trägt jeder Mensch in jeder Körperzelle 46 Chromosomen, 23 von seiner Mutter und 23 von seinem Vater. In diesem doppelten Chromosomensatz (2 x 23) liegt jedes Gen doppelt vor.
Auf dem 7. Chromosom liegt neben zahlreichen anderen Genen auch das CFTR-Gen, das die Information über die Struktur des CFTR-Kanals enthält. Jeder Mensch hat also zwei CFTR-Gene, eins von der Mutter, eins vom Vater.
In der Regel erhält das Kind zwei unveränderte CFTR-Gene und ist gesund. Ist eines der beiden Gene verändert (=mutiert) und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, aber vom zweiten Elternteil ein unverändertes Gen, ist das Kind ebenfalls gesund. Dieser Vererbungsgang wird rezessiv (zurücktretend) genannt und bedeutet, dass das unveränderte Gen die volle Funktion übernimmt, das mutierte Gen wird nicht beachtet. Das Kind ist gesund, gleichzeitig aber Merkmalsträger. Sind beide Gene, die das Kind von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind Mukoviszidose.
Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Eltern Merkmalsträger, d.h. selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich, kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat (siehe Abbildung).
Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25%-Risiko ein CF-Kind zu bekommen. In 75% der Fälle sind die Kinder gesund, sie können aber Merkmalsträger sein. Die Wahrscheinlichkeit dafür beträgt bei jeder Schwangerschaft 50%.
In der weißen Bevölkerung ist das Risiko, ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut zu tragen 1:25. Damit bekommt statistisch gesehen jedes 500. Elternpaar neben gesunden Kindern, auch ein krankes Kind.
Falls ein von Mukoviszidose Betroffener einen Partner mit Mukoviszidose hat – bedeutet dies, dass beide Elternteile jeweils zwei mutierte Gene tragen. Sie können somit nur Kinder bekommen, die ebenfalls Mukoviszidose haben.
Hat ein von Mukoviszidose Betroffener einen gesunden Merkmalsträger zum Partner, also einen Partner mit nur einem mutierten Gen, werden statistisch zwei von vier Kindern ebenfalls Mukoviszidose bekommen.
Ist sichergestellt, dass der Partner eines von Mukoviszidose betroffenen Menschen kein Merkmalsträger ist, wird keins der Kinder unter der Krankheit leiden, alle Kinder werden aber ihrerseits Merkmalsträger sein.
(Quelle:https://muko.info/mukoviszidose/ueber-mukoviszidose/grundlagen/vererbung.html)
Information zur Neudiagnose
Liebe Familie,
Sie haben vor kurzem die Diagnose Mukoviszidose (CF) erhalten. Das bringt erst einmal viel Unsicherheit, Ratlosigkeit und auch große Herausforderungen mit sich.
Die Versorgung in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum ist der erste Schritt für eine qualifizierte Behandlung und Betreuung. Hier wurden Sie vermutlich durch die behandelnden Ärzte und das multiprofessionelle Team (Ernährungsberater, Physiotherapeut usw.) bereits beraten und geschult. Diese Informationen waren möglicherweise sehr umfassend, sodass es schwierig erscheint, alles im Blick zu behalten.
Über die betreuende Ambulanz, den Mukoviszidose e.V. und verschiedene online-Foren erhalten Sie viele Informationen, die Ihnen helfen die Krankheit zu verstehen und in den Familienalltag zu integrieren. Wir haben die Erfahrung gemacht, dass dies den persönlichen Kontakt zu anderen betroffenen Eltern nicht immer ersetzen kann. Diese können Sie über Ihre regionale Selbsthilfegruppe in der Nähe Ihres Wohnortes knüpfen. Die Selbsthilfegruppen und -vereine, die sich im Mukoviszidose e.V. organisiert haben, bieten ein breites Spektrum an Erfahrung und Wissen im Leben mit Mukoviszidose, Unterstützung und Hilfe vor Ort, aktuelle Informationen sowie gemeinsames Engagement im Kampf gegen die Krankheit. Der CF-Selbsthilfe Osnabrück e.V. umfasst als eigenständiger Verein eine Gruppe von „Betroffenen“ aus dem Raum Osnabrück , d.h. die Mukoviszidose-Betroffenen selber, deren Eltern, Geschwister, Verwandte, Freunde, Förderer und andere, die einfach helfen wollen.
Haben Sie vielleicht Fragen zu Mukoviszidose oder wollen sich einfach nur einmal mit anderen Betroffenen austauschen? Dann möchte der CF Selbsthilfe Osnabrück e.V. Sie gerne unterstützen. Als erster Ansprechpartner für Eltern von neudiagnostizierten Kindern sind wir, Manuela Berendt und Nadine Schilling, für Sie da. Wir haben beide ein an Mukoviszidose erkranktes Kind und ein gesundes Geschwisterkind. In unserem Familienleben nimmt die Erkrankung mal mehr und mal weniger Raum ein. Jeder Krankheitsverlauf ist individuell, aber uns eint die Sorge um unsere Kinder. Manchmal braucht es einen Gesprächspartner, dem man nicht erklären muss, wie herausfordernd das Leben mit CF sein kann. Die Diagnose Mukoviszidose wirft viele Fragen und Sorgen auf. Hier möchten wir Ihnen gerne zur Seite stehen. Scheuen Sie sich nicht uns anzusprechen, wir sind gerne für Sie da!
Sie können uns unter der Nr. 01575/2695240 (Nadine Schilling aus Wettringen) oder 0171/1169452 (Manuela Berendt aus Lingen) erreichen. Gerne auch per WhatsApp oder Sie schreiben uns eine Mail. Selbstverständlich rufen wir Sie gerne zurück.
Auch wenn Sie lieber ein persönliches Gespräch führen würden, machen wir das möglich!
Gerne stehen wir Ihnen zur Seite.
Nadine Schilling und Manuela Berendt, stellvertretend für die
CF-Selbsthilfe Osnabrück e.V.